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Die Prävalenz der ADPCLD ist 1/100,000.

Betroffen sind vor allem Frauen. Auch haben sie eine größere Zahl von Zysten als betroffene Männer. In jüngeren Jahren sind die Zysten nicht erkennbar, sie treten in der Regel erst im Alter von 40 auf. Mit zunehmendem Alter nehmen Zahl und Größe der Zysten zu. Die Symptome werden durch die Masse (Kompressionseffekte) bestimmt: Auftreibung des Abdomens, gastro-ösophagealer Reflux, frühes Sättigungsgefühl, Dyspnoe, eingeschränkte Beweglichkeit und Rückenschmerzen durch Hepatomegalie. Einige Patienten sind symptomfrei. Andere Komplikationen (intrazystische Blutung oder Infektion, Torsion oder Ruptur der Zysten) können akute Leibschmerzen verursachen. Die Leberfunktion ist in der Regel normal. Eine portale Hypertension besteht nicht. Extrahepatische Manifestationen sind sehr selten, zu Ihnen gehören intrakraniale Aneurysmen (in der Regel klein, mit niedrigem Rupturrisiko) und Anomalien der Mitralklappen. In seltenen Fällen kann die Hepatomegalie zu Fehlernährung führen, die auch letal verlaufen kann.

Die Leberzysten entstehen durch verstärkte Proliferation des Galle-Epithels oder durch Erweiterung der peribiliären Drüsen. Einige Fälle treten sporadisch auf, die meisten werden jedoch autosomal-dominant vererbt (ADPCLD). Die ADPCLD ist nur in 1/3 bis 1/2 der Fälle durch Mutationen in den Genen PRKCSH oder SEC63 verursacht. Daher sind weitere, noch nicht aufgefundene Gene oder andere Vererbungsmuster möglich.

Ultraschall, Computertomographie (CT) und Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) finden in der Diagnostik Anwendung. Diagnostische Kriterien bei Risikopatienten (Familienangehörige von Betroffenen) sind: mehr als eine Zyste im Alter unter 40 und mehr als drei Zysten im Alter über 40. Für Patienten ohne bekannte betroffene Verwandte sind mehr als 20 Zysten das übliche Kriterium.

Differentialdiagnosen sind multiple Leberzysten in Verbindung mit der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenkrankheit (ADPK; siehe dort), jedoch ist die PCLD genetisch von der ADPK mit Leberzysten verschieden. Auch an einfache Leberzysten ist differenzialdiagnostisch zu denken. Die Caroli-Krankheit (siehe dort) ist gekennzeichnet durch Zysten, die mit den Gallenwegen in Verbindung stehen. Sie wird durch Bildgebung mit spezifisch in die Galle ausgeschiedenen Kontrastmitteln ausgeschlossen.

Die meisten Patienten sind symptomfrei und benötigen keine Behandlung. Die Behandlung von Patienten mit Symptomen wird bestimmt durch Ausmaß, Verteilung und Anatomie der Zysten. Mögliche Verfahren sind perkutane Zystenaspiration, Sklerosierung mit Alkohol, Fenestrierung der Zysten, partielle Hepatektomie und sogar Lebertransplantation (in den seltenen Fällen, wenn die massiv vergrößerte Leber die Lebensqualität entscheidend beeinträchtigt). Jegliche Form von Östrogen-Therapie sollte sofort beendet werden. Kürzlich wurde die sichere und wirksame Behandlung der PCLD mit Lanreotid und langwirkendem Octreotid (Somatostatin-Analoges) nachgewiesen. Diese Substanzen reduzieren das Volumen einer moderat vergrößerten polyzystischen Leber und beugen deren Wachstum vor.

Die meisten Patienten mit PCLD haben eine gute Prognose.