Orphanet: Suche / Krankheit

Suche Gen

CPLANE1 - ciliogenesis and planar polarity effector 1

Synonym(e) : FLJ13231, Hug, JBTS17
Veraltete Symbole und Gennamen : C5orf42, chromosome 5 open reading frame 42
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 5p13.2
OMIM: 614571
HGNC: 25801
UniProtKB: Q9H799
Genatlas: C5orf42
Ensembl: ENSG00000197603
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CPLANE1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom ORPHA:475
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 ORPHA:2754
Prädisponierender Faktor Amyotrophie, monomelische ORPHA:65684

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Diagnostische Tests (46)

Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

Eurordis-Verzeichnis

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.