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Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Krankheitsdefinition

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

ORPHA:3006

  • Synonym(e):
    • Antiquitin-Mangel
    • Glutamat-Decarboxylase-Mangel
    • Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS)
    • Vitamin B6-abhängige Anfälle
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: G40.8
  • OMIM: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

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