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NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom

ORPHA:3032

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Goldston-Syndrom
    • Meckel-Syndrom Typ 7
    • Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1
    • Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie - Dandy-Walker Zysten
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q61.9
  • OMIM: 267010
  • UMLS: C2673885
  • MeSH: -
  • GARD: 4665
  • MedDRA: -
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