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Sialurie

Krankheitsdefinition

Die Sialurie, eine extrem seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Stoffwechselkrankheit, ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht . Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

ORPHA:3166

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Sialurie, französischer Typ
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 269921
  • UMLS: C0342853  C2931471
  • MeSH: C537332
  • GARD: 4865
  • MedDRA: 10067529

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