Orphanet: Glykogenose durch Phosphorylase Kinase Mangel
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Störungen des Glykogenstoffwechsels. Zu dieser Gruppe gehören GSD durch Leber-PhK-Mangel, GSD durch Muskel-PhK-Mangel und GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel (s. diese Termini).

ORPHA:370

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • GSD Typ 9
    • GSD Typ IX
    • GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit IX
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9
    • Glykogenose Typ 9
    • Glykogenose Typ IX
    • Glykogenose durch PhK-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268147
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.