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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Hereditäre Fruktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Ihre Ursache ist ein Aktivitätsmangel der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase. Dadurch wird Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm angestaut. Die homozygoten Neugeborenen bleiben frei von Symptomen, so lange sie keine fruktosehaltigen Nahrungsmittel erhalten, d.h. meist bis zur Entwöhnung von der Muttermilch. In der Regel enthält erst danach die Nahrung Fruktose (Fruchtzucker) und Saccharose (Rübenzucker, eine Verbindung von Glukose und Fruktose). Nach dem Verzehr von Nahrungsmitteln mit Fruktose oder anderen Zuckern, die über Fruktose-1-Phosphat verstoffwechselt werden, treten schwere Bauchschmerzen, Erbrechen und Hypoglykämie auf. Längerfristige Aufnahme von Fruktose führt schließlich zum Leber- und/oder Nierenversagen und zum Tod. Die Patienten entwickeln eine starke Abneigung gegen süße Speisen. In einigen europäischen Ländern erreicht die Krankheit eine Häufigkeit von 1/20.000. Es handelt sich um einen Defekt der Aldolase B, welche die Spaltung von Fruktose-1-Phoshat in Dihydroxacetonphosphat und D-Glyzeraldehyd katalysiert. Es besteht allelische Heterogenität mit einer Vielzahl verschiedener struktureller Mutationen. Auch die Möglichkeit von Regulationsdefekten wird diskutiert. Diagnostische Methoden sind (i) die Bestimmung der Aldolase-Aktivität in der Leberbiopsie und (ii) der Fruktose-Toleranztest. Bei diesem Test wird unter kontrollierten Bedingungen Fruktose intravenös injiziert und im Blut die Konzentrationen von Glukose, Fruktose und Phosphat gemessen.

Gutachter:  Pr Jean-Marie SAUDUBRAY - Letzte Aktualisierung: März 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2015) Español (2015) Français (2015) Italiano (2015) Nederlands (2015) Português (2004)