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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Alport-Syndrom (AS) ist eine generalisierte X-chromosomal vererbte Erkrankung der Basalmembranen, besonders der Glomeruli. Betroffen ist das Typ IV-Kollagen. Das Fortschreiten der Erkrankung ist schwerwiegender im männlichen Geschlecht. In der frühen Kindheit entwickeln die Knaben eine Hämaturie, im Schulalter häufig eine progrediente Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Mit oder ohne Augenanomalien kommt es mit Anfang Zwanzig zum terminalen Nierenversagen. Der Verlauf im weiblichen Geschlecht ist variabel. Selten sind Frauen schwer betroffen, weil das normale Allel auf dem anderen X-Chromosom teilweise kompensierend wirkt. Der erbliche Defekt des klassischen X-chromosomalen AS betrifft das Gen für die Alpha-5-Kette des Typ IV-Kollagens (COL4A5) in der Region Xq22. Mutationen in den Genen für die Alpha-3- und Alpha-4-Ketten des Typ-IV-Kollagens (COL4A3 und COL4A4) auf Chromosom 2 verursachen die weniger häufige autosomal-rezessive Form des AS. Bei Männern in den USA ist in etwa 2,5% der Fälle von terminalem Nierenversagen ein AS die Ursache, in Indien 1,1%, in Europa 0,64%. Es wird vermutet, dass diese Zahlenunterschiede nur die Schwierigkeit der Diagnose eines AS im Endstadium widerspiegeln und nicht die Beteiligung ethnischer oder geographischer Faktoren am Verlauf.

Gutachter:  Dr Mietta MERONI - Pr Adalberto SESSA - Letzte Aktualisierung: Mai 2003