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Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
ORPHA:756
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Der Pseudo-Hypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine primäre Form von Mineralokortikoid-Resistenz, die sich bei Neugeborenen als renaler Salzverlust, Gedeihstörung und Dehydratation manifestiert. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Zwei klinische Formen werden unterschieden: (i) eine renale Form (Renaler PHA1, s. dort), die sich mit zunehmendem Alter bessert und bei der die Mineralokortikoid-Resistenz auf die Nieren beschränkt ist und (II) eine generalisierte schwere Form (generalisierte PHA1, s. dort), die bis in das Erwachsenenalter persistiert und bei der die Mineralokortikoid-Resistenz systemisch in multiplen Organen zu Salzverlust führt. Ursache der renalen PHA1 sind heterozygote Mutationen im NR3C2-Gen (4q31.1) für den Mineralokortikoid-Rezeptor. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt oder tritt sporadisch auf. Die generalisierte PHA1 wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen in den Genen für die Untereinheiten des Amilorid-sensitiven Natriumkanals (SCNN1A (12p13), SCNN1B (16p13-p12) und SCNN1G (16p13-p12)).
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