Orphanet: Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

ORPHA:756

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PHA Typ 1
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: N25.8
  • OMIM: 177735  264350
  • UMLS: C0268436  C1449843
  • MeSH: D011546
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Der Pseudo-Hypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1) ist eine primäre Form von Mineralokortikoid-Resistenz, die sich bei Neugeborenen als renaler Salzverlust, Gedeihstörung und Dehydratation manifestiert. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Zwei klinische Formen werden unterschieden: (i) eine renale Form (Renaler PHA1, s. dort), die sich mit zunehmendem Alter bessert und bei der die Mineralokortikoid-Resistenz auf die Nieren beschränkt ist und (II) eine generalisierte schwere Form (generalisierte PHA1, s. dort), die bis in das Erwachsenenalter persistiert und bei der die Mineralokortikoid-Resistenz systemisch in multiplen Organen zu Salzverlust führt. Ursache der renalen PHA1 sind heterozygote Mutationen im NR3C2-Gen (4q31.1) für den Mineralokortikoid-Rezeptor. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt oder tritt sporadisch auf. Die generalisierte PHA1 wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen in den Genen für die Untereinheiten des Amilorid-sensitiven Natriumkanals (SCNN1A (12p13), SCNN1B (16p13-p12) und SCNN1G (16p13-p12)).

Gutachter:  Dr Maria-Christina ZENNARO - Letzte Aktualisierung: Januar 2009

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.