Orphanet: Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose
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Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose

Krankheitsdefinition

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

ORPHA:85458

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HCHWA
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: E85.4+  I68.0*
  • OMIM: 105150  605714
  • UMLS: C1510489
  • MeSH: -
  • GARD: 10266
  • MedDRA: -

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