Orphanet: Thyrotropin Releasing Hormon (TRH) Resistenz
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Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Krankheitsdefinition

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

ORPHA:99832

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • THR Resistenz-Syndrom
    • Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E03.1
  • OMIM: 618573
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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