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Braquiolmia
Definición de la enfermedad
Es un grupo de trastornos óseos clínica y genéticamente heterogéneos y poco frecuentes caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y platispondilia generalizada sin anomalías significativas de los huesos largos.
ORPHA:1293
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q76.3
- OMIM: -
- UMLS: C0432228
- MeSH: C537098
- GARD: 10903
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de la enfermedad es desconocida, aunque, probablemente, el trastorno esté infradiagnosticado. Hasta la fecha se han descrito en la literatura menos de 100 casos en varios grupos étnicos. Sin embargo, la mayoría de los casos de tipo Hobaek/Toledo descritos hasta la fecha son de origen turco.
Descripción clínica
Se han descrito cuatro tipos de braquiolmia: braquiolmia autosómica recesiva, tipo Hobaek/Toledo, síndrome de braquiolmia autosómica recesiva-amelogénesis imperfecta, braquiolmia autosómica dominante y braquiolmia autosómica recesiva tipo Maroteaux. Por lo general, la edad de inicio se sitúa en la infancia, presentándose con talla baja que se hace más evidente con la edad. Las manifestaciones clínicas suelen ser de leves a moderadas, con repercusiones físicas y funcionales menores. Algunos pacientes presentan dolor de espalda inespecífico. El trastorno no está asociado a discapacidad intelectual. La braquiolmia AR, tipo Hobaek/Toledo está caracterizada por talla baja con tronco corto acompañada por platispondilia y escoliosis. En raras ocasiones, los pacientes presentan opacidades corneales y calcificación precoz del cartílago costal. En el síndrome de braquiolmia AR-amelogénesis imperfecta, la talla baja con tronco corto se asocia a anomalías del esmalte dentario y platispondilia. La braquiolmia AD es una forma más grave con talla baja significativa de tronco corto, platispondilia y cifoescoliosis. Por último, la braquiolmia AR tipo Maroteaux es una entidad ambigua que no está bien caracterizada y que puede incluir tronco corto/talla baja, platispondilia generalizada y cuerpos vertebrales redondeados.
Etiología
En pacientes con braquiolmia AR tipo Hobaek / Toledo se han encontrado mutaciones en el gen PAPSS2 (10q24), mientras que en pacientes con braquiolmia AD se han descrito mutaciones en TRPV4 (12q24.1). La patogénesis exacta de esta enfermedad no ha sido completamente dilucidada.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos. Las pruebas genéticas moleculares también permiten confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes genéticos de displasia esquelética, en particular la displasia espondiloepifisaria leve, incluida la colagenopatía leve tipo 2 y la enfermedad de Morquio leve.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico genético prenatal está disponible para aquellos casos en los que se haya detectado una mutación (o mutaciones) en algún familiar.
Consejo genético
La braquiolmia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo o, excepcionalmente, un patrón autosómico dominante. Se debe proporcionar asesoramiento genético a las familias en función del modo de herencia de la enfermedad en cada caso.
Manejo y tratamiento
Actualmente no hay ningún tratamiento específico disponible para esta enfermedad.
Pronóstico
El pronóstico para los afectados por la enfermedad es, por lo general, bastante bueno.
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