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Síndrome de Biemond tipo 2

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. Este síndrome comparte algunos rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han descrito más casos en la literatura desde 1997.

ORPHA:141333

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 210350
  • UMLS: C1859487  C2930903
  • MeSH: -
  • GARD: 882
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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