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Deficiencia múltiple de carboxilasas
Definición de la enfermedad
Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, letargia, crisis, erupción cutánea, alopecia y retraso psicomotor. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de biotina holocarboxilasa sintetasa.
ORPHA:148
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E53.8
- OMIM: -
- UMLS: C0026755
- MeSH: D009100
- GARD: -
- MedDRA: 10028176
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2011, pdf)
Información adicional
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