Orphanet: Síndrome coxo auricular
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Síndrome coxo-auricular

Definición de la enfermedad

Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones vertebrales y pélvicas poco importantes y microtia con pérdida auditiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981.

ORPHA:1508

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 122780
  • UMLS: C1852513
  • MeSH: -
  • GARD: 1558
  • MedDRA: -
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