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Displasia craneofrontonasal

Definición de la enfermedad

La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo ligado al X caracterizado por asimetría facial (particularmente orbital), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, prominencia frontal, punta nasal amplia acanalada o bífida, labio leporino y/o paladar hendido, paladar alto y arqueado), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de la clavícula, craneosinostosis coronal, diversas anomalías de los dedos y de las extremidades que incluyen sindactilia, clinodactilia del quinto dedo, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas agrietadas, pelo crespo). Al contrario de lo que ocurre en los trastornos ligados al X más comunes, las mujeres están mucho más gravemente afectadas mientras que los varones son asintomáticos o presentan un fenotipo leve, por lo habitual presentando únicamente hipertelorismo.

ORPHA:1520

  • Sinónimos:
    • CFND
    • CFNS
    • Síndrome craneofrontonasal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 304110
  • UMLS: C0220767
  • MeSH: C536456
  • GARD: 1578
  • MedDRA: -
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