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Se da en menos de 1/100.000 recién nacidos. El análisis fenotípico detallado muestra que las mujeres están más afectadas que los hombres, una característica muy inusual para un trastorno ligado al cromosoma X.

La mayoría de los varones están levemente afectados (hipertelorismo únicamente). Las mujeres presentan displasia frontonasal (ojos muy separados o hipertelorismo, y nariz plana y ancha con un surco vertical en la parte superior de la nariz), craneosinostosis coronal con braquicefalia y frente prominente. Las deformidades esqueléticas pueden incluir hombros caídos con displasia clavicular, primeros dedos de los pies anchos, pulgares cortos, braquidactilia, clinodactilia, huecos entre el primer y el segundo dedo de los pies, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, polidactilia, camptodactilia, escoliosis y articulaciones hiperextensibles. También puede asociar las siguientes anomalías faciales: microcefalia, asimetría facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cabello seco, rizado y encrespado, pico de viuda, línea de implantación posterior baja, cuello palmeado, paladar muy arqueado, labio y paladar hendido, maloclusión, huesecillos auditivos anómalos y sordera neurosensorial. Ocasionalmente se producen hernia diafragmática, pectus excavatum, escroto en forma de chal, hipospadias y agenesia del cuerpo calloso.

El síndrome puede estar causado por mutaciones en el gen EFNB-1. Este gen codifica la efrina-B1 y está localizado en Xq13.1. También se ha mapeado otro gen en Xp22, lo que sugiere que el síndrome es genéticamente heterogéneo.

El riesgo de que una mujer afecta transmita la enfermedad a sus descendientes es del 50%. Un varón afecto transmitirá la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

El plan de tratamiento general para la craneosinostosis consiste en una intervención quirúrgica en varias fases. Las suturas sinostáticas del cráneo se liberan en el primer año de vida. El objetivo de esta cirugía es la descompresión del cerebro y la remodelación del cráneo. A medida que el niño crece, puede ser necesario remodelar el cráneo. La corrección del hipertelorismo se retrasa hasta los 5 años de edad, momento en el que el niño se hace consciente de la deformidad.