Orphanet: Deficiencia de cobre familiar benigna

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Definición de la enfermedad

La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de crecimiento, anemia leve, crisis repetidas, hipotonía ydermatitis seborreica. También se ha observado en imágenes radiológicas la formación de osteofitos en fémur y tibia. Los síntomas son reversibles o mejoran con el suplemento de cobre por vía oral. Desde 1.988 no se han descrito nuevos casos en la literatura.

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Deficiencia de cobre familiar benigna

ORPHA:1551

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