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Síndrome de microdeleción 3q13

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 3q13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser altamente variable, aunque se caracteriza principalmente por un retraso significativo del desarrollo, crecimiento postnatal por encima de la media, hipotonía muscular y rasgos faciales distintivos (tales como frente amplia y prominente, hipertelorismo, pliegues epicánticos, hendidura palpebral antimongoloide, ptosis, surco nasolabial corto, labios prominentes con labio inferior grueso, paladar alto y arqueado). Por lo general, están presentes los genitales masculinos hipoplásicos anómalos y las anomalías esqueléticas.

ORPHA:1621

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(3)(q13)
    • Monosomía 3q13
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 615433
  • UMLS: C2931338
  • MeSH: C536808
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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