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Síndrome H

Definición de la enfermedad

El síndrome H es una histiocitosis sistémica hereditaria, con hallazgos cutáneos característicos que acompañan a las manifestaciones sistémicas. Los principales hallazgos clínicos de este síndrome, comparten en inglés la letra H, como letra inicial: Hiperpigmentación, Hipertricosis, Hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas (Heart anomalies), pérdida auditiva (Hearing loss), Hipogonadismo, baja estatura (low Height) y, ocasionalmente, Hiperglucemia/diabetes mellitus. Debido a la superposición de las características clínicas, se considera actualmente que el síndrome H incluye el síndrome de hipertricosis pigmentada-diabetes mellitus insulino-dependiente (PHID), la histiocitosis de Faisalabad (FHC) y la histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva (FSHML).

ORPHA:168569

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D76.3
  • OMIM: 602782
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10239
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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