Orphanet: Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
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Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa

Definición de la enfermedad

La enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa es una enfermedad gastroenterológica, genética y poco frecuente, caracterizada por un fallo de medro de inicio temprano, edema, hipoproteinemia, diarrea y malabsorción de grasas (o esteatorrea) en presencia de una actividad tripsina muy baja o nula en el líquido duodenal. Puede asociarse a enfermedad celíaca u otros trastornos pancreáticos o de la mucosa.

ORPHA:168601

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia congénita de enteroquinasa
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: K90.8
  • OMIM: 226200
  • UMLS: C0268416
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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