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Malformación anorrectal alta aislada

Definición de la enfermedad

La malformación anorrectal alta es un subtipo genético, no sindrómico, poco frecuente de malformación anorrectal resultante de un defecto del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por un amplio espectro de anomalías anorrectales, con o sin fístula rectourogenital, localizada por encima de la línea pubococcígea (p.ej agenesia anorrectal, agenesia rectal, atresia o estenosis). Los afectados pueden presentarse con meconuria, piuria, estranguria e incontinencia fecal y urinaria.

ORPHA:171201

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q42.0  Q42.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0345210
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Artículo para público en general

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