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Trisomía 4p

Definición de la enfermedad

La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia, glabela prominente, hipertelorismo, orejas agrandadas con hélice y antihélice anómalas, nariz bulbosa con puente nasal plano o deprimido, surco nasolabial largo, retrognatia con barbilla puntiaguda). Otras características adicionales incluyen malformaciones esqueléticas (pie en mecedora, aracnodactilia, camptodactilia) y renales, defectos cardíacos, anomalías oculares y genitales anómalos en varones.

ORPHA:1738

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación 4p
    • Duplicación del brazo corto del cromosoma 4
    • Trisomía del brazo corto del cromosoma 4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q92.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931570  C2931571
  • MeSH: C537643
  • GARD: 6091
  • MedDRA: -
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