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Síndrome de duplicación Xq28 proximal

Definición de la enfermedad

Las duplicaciones distales Xq se refieren a desordenes cromosómicos resultantes de la afectación del brazo largo del cromosoma X (Xq). Las manifestaciones clínicas varían ampliamente dependiendo del género del paciente y del gen que contenga el segmento duplicado. La prevalencia de las duplicaciones Xq es desconocida.

ORPHA:1762

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación terminal Xq
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: 300260  300815
  • UMLS: C1846058  C3714043
  • MeSH: C537723
  • GARD: 9781
  • MedDRA: -

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