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Displasia tanatofórica tipo 1

Definición de la enfermedad

La displasia tanatofórica de tipo 1 (DT1) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por fémures cortos y curvos, micromelia, tórax angosto y braquidactilia.

ORPHA:1860

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Enanismo tanatofórico tipo 1
    • TD1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.1
  • OMIM: 187600
  • UMLS: C1868678  C2931282
  • MeSH: -
  • GARD: 9295
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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