x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Coffin-Lowry

Definición de la enfermedad

El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) es un raro trastorno genético y neurológico caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

ORPHA:192

  • Sinónimos:
    • CLS
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 303600
  • UMLS: C0265252
  • MeSH: D038921
  • GARD: 6123
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento