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Síndrome de Coffin-Lowry

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. La discapacidad intelectual varía de leve a grave.

ORPHA:192

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CLS
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 303600
  • UMLS: C0265252
  • MeSH: D038921
  • GARD: 6123
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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