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Síndrome de Cohen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Cohen (SC) es un trastorno genético del desarrollo infrecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia de la retina, neutropenia y obesidad truncal.

ORPHA:193

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 216550
  • UMLS: C0265223
  • MeSH: C536438
  • GARD: 6126
  • MedDRA: 10049066

Información detallada

Artículo para profesionales

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