Orphanet: Síndrome de fibrosis hepática quistes renales discapacidad intelectual
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Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y características faciales dismórficas (ptosis bilateral, narinas antevertidas, paladar ojival y micrognatia). Se han descrito características adicionales variables, que incluyen anomalías cerebelosas, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.

ORPHA:2031

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 213010
  • UMLS: C2931226
  • MeSH: -
  • GARD: 5177
  • MedDRA: -
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