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Síndrome de Crouzon

ORPHA:207

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Disostosis craneofacial de Crouzon
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q75.1
  • CIE-11: LD24.G1
  • OMIM: 123500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6206
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



La enfermedad de Crouzon es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante en la cual no están afectadas las extremidades. Se estima una prevalencia de la población general de 2/100.000. Los signos clínicos incluyen exoftalmia que puede llevar a complicaciones oftalmológicas o cerebrales si no se lleva a cabo una atención neuroquirúrgica. La enfermedad está causada por una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.

Revisores expertos:  Pr Didier LACOMBE - Última actualización: Enero 2004

  Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2004) English (2013) Nederlands (2013) Français (2006) Italiano (2006) Greek (2013, pdf)

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