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Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes

Definición de la enfermedad

La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caracteriza por pelo escaso, frágil o ausente en cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y resto del cuerpo, asociado con formación de vesículas en varias partes del cuero cabelludo y el cuerpo que con regularidad se rompen y liberan un fluido acuoso.

ORPHA:217407

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613102
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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