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Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Definición de la enfermedad

La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). La HSAS se caracteriza por una hidrocefalia grave en la mayoría de los casos de aparición prenatal, signos de hipertensión intracraneal, pulgares en abducción, espasticidad, y déficit intelectual grave. La HSAS representa el extremo grave del espectro y está asociado con un mal pronóstico.

ORPHA:2182

  • Sinónimos:
    • Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X
    • HSAS
    • HSAS ligada al cromosoma X
    • Hidrocefalia ligada al cromosoma X
    • Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio
    • Síndrome de Bickers-Adams
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q03.0
  • OMIM: 307000
  • UMLS: C0265216
  • MeSH: -
  • GARD: 434
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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