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Queratosis folicular espinulosa decalvante

Definición de la enfermedad

La queratosis folicular espinulosa decalvante es una genodermatosis poco frecuente que se produce durante la infancia o la niñez, afectando predominantemente a varones y caracterizada por hiperqueratosis folicular difusa asociada con alopecia cicatricial progresiva del cuero cabelludo, cejas y pestañas. Entre los hallazgos adicionales puede incluirse fotofobia, distrofia corneal, eritema facial y/o queratodermia palmoplantar.

ORPHA:2340

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Recesivo ligado al X o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 308800  604093  612843
  • UMLS: C0343057
  • MeSH: C536159
  • GARD: 6829
  • MedDRA: -

Información detallada

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