Orphanet: Síndrome del cráneo en trébol aislado
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Síndrome del cráneo en trébol aislado

Definición de la enfermedad

Es una forma de craneosinostosis que afecta a múltiples suturas (metópica, coronales, sagital, lambdoideas). Está caracterizado por un cráneo trilobular de diversa gravedad (frente alta y prominente, abombamiento temporal y aplanamiento occipital del cráneo), rasgos dismórficos (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipoplasia malar, y proptosis marcada) y que se complica por la hidrocefalia, hipertensión venosa cerebral, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y hernia cerebral posterior.

ORPHA:2343

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q75.0
  • OMIM: 148800  600775
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3115
  • MedDRA: -
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