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Síndrome de Dubowitz

Definición de la enfermedad

El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalías genitales.

ORPHA:235

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 223370
  • UMLS: C0175691
  • MeSH: C535718
  • GARD: 6290
  • MedDRA: 10059589

Información detallada

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