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Displasia frontonasal

Definición de la enfermedad

Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir apéndices nasales accesorios, labio leporino, afecciones oculares (tales como coloboma, cataratas y microftalmia), pérdida auditiva conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La discapacidad intelectual es poco frecuente, siendo más probable en aquellos casos en los que el hipertelorismo es grave o en los que hay afectación extra-craneal.

ORPHA:250

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Síndrome de la fisura media
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q75.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0432106  C1876203
  • MeSH: C538065
  • GARD: 2392
  • MedDRA: -
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