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Displasia tanatofórica

Definición de la enfermedad

La displasia tanatofórica (DT) es una displasia esquelética grave y generalmente mortal que se presenta en el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia, macrocefalia, tórax angosto y rasgos faciales distintivos. Se clasifica en DT de tipo 1 (DT1) y DT de tipo 2 (DT2), que se diferencian entre sí por la forma del fémur y del cráneo.

ORPHA:2655

  • Sinónimos:
    • Enanismo tanatofórico
    • TD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187600  187601
  • UMLS: C0039743
  • MeSH: -
  • GARD: 85
  • MedDRA: 10049808

Información detallada

Artículo para profesionales

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