Orphanet: Enfermedad de Unverricht Lundborg
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Enfermedad de Unverricht-Lundborg

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de epilepsia mioclónica progresiva caracterizado por mioclonos de acción y sensibles a estímulos, y crisis tónico-clónicas acompañadas de ataxia, con un leve deterioro cognitivo a largo plazo.

ORPHA:308

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EMP tipo 1
    • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1
    • Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1
    • ULD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 254800  310370  612437
  • UMLS: C0751785
  • MeSH: D020194
  • GARD: 3876
  • MedDRA: 10054895

Información detallada

Artículo para profesionales

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