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Trisomía 18

Definición de la enfermedad

La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales.

ORPHA:3380

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación del cromosoma 18
    • Síndrome de Edwards
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q91.0  Q91.1  Q91.2  Q91.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0152096
  • MeSH: -
  • GARD: 6321
  • MedDRA: 10053884

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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