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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular

Definición de la enfermedad

El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.

ORPHA:368

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de miofosforilasa
    • Enfermedad de McArdle
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
    • GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
    • GSD tipo 5
    • GSD tipo V
    • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
    • Glucogenosis tipo 5
    • Glucogenosis tipo V
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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