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Hiperparatiroidismo primario neonatal grave

Definición de la enfermedad

El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante.

ORPHA:417

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • NSHPT
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E21.0
  • OMIM: 239200  618188
  • UMLS: C1832615
  • MeSH: -
  • GARD: 2838
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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