Orphanet: Incontinencia pigmentaria
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Incontinencia pigmentaria

Definición de la enfermedad

Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central (SNC). También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria.

ORPHA:464

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bloch-Siemens
    • Síndrome de Bloch-Sulzberger
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.3
  • OMIM: 308300
  • UMLS: C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH: D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento