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Intolerancia hereditaria a la fructosa

Definición de la enfermedad

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa. La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.

ORPHA:469

  • Sinónimos:
    • Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
    • Fructosemia hereditaria
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.1
  • OMIM: 229600
  • UMLS: C0016751
  • MeSH: D005633
  • GARD: 6622
  • MedDRA: 10019878

Información detallada

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