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La enfermedad es poco frecuente en la población general pero tiene una prevalencia más alta entre los judíos ashkenazi, entre los cuales la prevalencia es de 1 de cada 40.000 nacimientos, correspondiendo con una frecuencia de heterocigotos de 1 en 100.

Los primeros signos aparecen durante el primer año de vida o más adelante, con una progresión clínica que suele ser lenta.

En los pacientes con ML IV se produce una acumulación, en forma de cuerpos de inclusión lisosomales, de fosfolípidos, gangliósidos y mucopolisacáridos; algunos son similares a los cuerpos citoplasmáticos membranosos que se presentan en las gangliosidosis. Este trastorno parece estar provocado por anomalías en la endocitosis de componentes de membrana hacia los lisosomas. Se transmite de forma autosómica recesiva. El gen implicado es MCOLN1, localizado en la región 19p13.3-p13.2 y que codifica para la mucolipina 1 (MLN1), una proteína de membrana que pertenece a la familia de canales iónicos conocida como receptores de potencial transitorio (TRP). Se han descrito alrededor de 20 mutaciones, dos de las cuales representan el 95% de los alelos identificados en la población ashkenazi.

El diagnóstico puede hacerse a partir de la detección de autoflorescencia en fibroblastos cultivados a partir de pacientes con ML IV, y se confirma al identificar las mutaciones causales en el gen MCOLN1.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal estudiando al microscopio muestras de amniocitos o de vellosidad coriónica, o a través de un análisis molecular en los casos en los que se haya caracterizado la anomalía genética en un caso índice o en los progenitores.

Hasta la fecha, no existe una terapia específica para esta enfermedad. El tratamiento es básicamente sintomático, dirigido hacia el manejo de los síntomas visuales y las deficiencias neurológicas.