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Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas.

ORPHA:664

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de OCT
    • Deficiencia de OTC
    • Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.4
  • OMIM: 311250
  • UMLS: C0268542
  • MeSH: D020163
  • GARD: 8391
  • MedDRA: 10052450
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