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Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 130 casos en la literatura.

El síndrome debuta habitualmente entre el primero y segundo años de vida, aunque puede presentar un inicio más temprano, con miotonía, facies en máscara, talla baja, debilidad muscular no progresiva, hipertrofia muscular, restricción progresiva del rango de movilidad y tejido subcutáneo escaso. Los rasgos faciales incluyen blefaroespasmo, blefarofimosis progresiva, y labios y mentón fruncidos. También se ha descrito micrognatia, orejas de implantación baja con hélix plegadas y distopía canthorum. La miotonía se caracteriza por un registro continuo de la actividad muscular en la electroneuromiografía. La limitación del movimiento de las articulaciones deriva en marcha inestable. La rigidez articular es progresiva, alcanzando su pico máximo de intensidad en la adolescencia. La gravedad de la condrodisplasia es variable, pudiendo incluir aplanamiento de los cuerpos vertebrales, displasia de cadera, ensanchamiento metafisario, diáfisis delgadas, cifoescoliosis, contracturas articulares múltiples y arqueamiento de los huesos largos. En algunas ocasiones se ha descrito miopía, hernias inguinales y umbilicales y microorquidia.

El síndrome está causado por mutaciones de pérdida de función en el gen HSPG2 (1p36). Este gen codifica el perlecano, uno de los componentes principales de la matriz celular que desempeña un papel importante en el mantenimiento de la integridad del tejido cartilaginoso y en la regulación de la excitabilidad muscular. La patogénesis exacta aún no ha sido dilucidada.

El diagnóstico se establece en base a la demostración de la miotonía mediante electromiografía y de la condrodisplasia mediante radiografías. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico.

El síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) no es alélico con el síndrome de Stüve-Wiedemann, una displasia esquelética grave que suele ser mortal en el período neonatal y que anteriormente estaba descrita como SSJ tipo 2. Otro posible diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Freeman Sheldon y el síndrome de Marden Walker y, en los casos con anomalías esqueléticas mínimas, los trastornos miotónicos (incluyendo la miotonía congénita, la miotonía permanente y la distrofia miotónica).

La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas, informándoles de que el riesgo de transmisión de la enfermedad a su descendencia es del 25% cuando ambos progenitores son portadores no afectos.

El tratamiento de los pacientes con SSJ es principalmente de apoyo y debe ser ofrecido por un equipo multidisciplinar compuesto por neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos y psicólogos. El tratamiento médico basado en relajantes musculares y en fármacos antiepilépticos, como la carbamazepina, la fenitoína o la procainamida, destinados a aliviar la miotonía, presenta un uso limitado, aunque el inicio temprano del tratamiento puede restringir la evolución de la discapacidad. La fisioterapia es importante para prevenir el desarrollo de contracturas y las deformidades esqueléticas fijas. Se ha investigado el efecto de las inyecciones de toxina botulínica para el manejo del blefaroespasmo, con unos resultados limitados y variables. En ocasiones, se considera la intervención quirúrgica del blefaroespasmo, incluyendo la miectomía del orbicular o la resección de la aponeurosis del elevador, para mejorar el pronóstico funcional y estético. La hipertermia maligna es una complicación potencialmente letal de la anestesia.

El blefaroespasmo empeora progresivamente, suponiendo una importante morbilidad que puede interferir con la visión. La enfermedad parece estabilizarse después de la adolescencia y no afecta a la esperanza de vida.