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Síndrome de Schwartz-Jampel

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón ''fruncidos'') y condrodisplasia (con manifestaciones variables como talla baja, pectus carinatum, cifoescoliosis, arqueamiento de los huesos largos, displasia epifisaria, metafisaria y de cadera).

ORPHA:800

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Condrodistrofia miotónica
    • Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel
    • Displasia esquelética de Burton
    • Distrofia osteocondromuscular
    • Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales
    • SJS
    • SJS1
    • Síndrome de Aberfeld
    • Síndrome de Burton
    • Síndrome de Catel-Hempel
    • Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
    • Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G71.1  Q78.8
  • OMIM: 255800
  • UMLS: C0036391
  • MeSH: -
  • GARD: 250
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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