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Síndrome de Waardenburg tipo 2

Definición de la enfermedad

Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum.

ORPHA:895

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Waardenburg tipo II
    • WS2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C2700265
  • MeSH: C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA: -

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Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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