Orphanet: Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
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Paraplégie spastique autosomique dominante type 31

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 31 (SPG31) est un type de paraplégie spastique héréditaire. Elle se manifeste habituellement par un phénotype pur, consistant en une faiblesse proximale des extrémités inférieures, une démarche spastique et des réflexes brusques, avec un âge d'apparition bimodal : pendant l'enfance ou à l'âge adulte (après 30 ans). Dans certains cas, elle peut se manifester par un phénotype complexe, donc les signes additionnels incluent une neuropathie périphérique, une paralysie bulbaire (avec dysarthrie et dysphagie), une amyotrophie distale et un trouble distal du ressenti des vibrations.

ORPHA:101011

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG31
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 610250
  • UMLS : C1853247
  • MeSH : -
  • GARD: 10817
  • MedDRA : -

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