Orphanet: Syndrome de Bencze
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Syndrome de Bencze

Définition

Le syndrome de Bencze (ou l'hyperplasie hémifaciale avec strabisme) est un syndrome de malformation comportant une croissance anormale du squelette du visage ainsi que de ses tissus et organes mous. Ce syndrome est caractérisé par une asymétrie faciale légère n'affectant pas le neurocrâne et les globes oculaires, par une ésotropie, une amblyopie et/ou un strabisme convergent et, occasionnellement, par une fente palatine sous-muqueuse. Le mode de transmission est autosomique dominant. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1979.

ORPHA:1241

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hyperplasie hémifaciale-strabisme
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q67.4
  • OMIM : 141350
  • UMLS : C1841640
  • MeSH : -
  • GARD: 2633
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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