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Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale

Définition

Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.

ORPHA:1369

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Sengers
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 212350  615418
  • UMLS : C1859317
  • MeSH : C538280
  • GARD: 1142
  • MedDRA : -

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