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Dysplasie squelettique létale type Greenberg

Définition

La dysplasie de Greenberg est une dysplasie squelettique très rare et létale caractérisée par un hydrops fetalis, des membres courts et une calcification anormale des os et des cartilages. La maladie est létale in utero et les foetus atteints sont considérés comme non viables.

ORPHA:1426

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 215140
  • UMLS : C1300226  C2931048
  • MeSH : C537299
  • GARD: 8754
  • MedDRA : -
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