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Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile

Définition

L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.

ORPHA:1573

  • Synonyme(s) :
    • HJMD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q84.0
  • OMIM : 601553
  • UMLS : C1832162
  • MeSH : -
  • GARD: 3066
  • MedDRA : -

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